癌基因首先在逆转录病毒(RNA病毒)中发现。1970年,有学者分别观察到转化RNA肿瘤病毒(罗斯肉瘤病毒)基因组比未转化逆转录病毒的基因组大,这表明有两类逆转录病毒的基因,引起转化的逆转录病毒的基因组中含有一个额外的基因--病毒癌基因,命名为src。1976年发现人类基因组的一分与src癌基因相同。,科学家已经证明从酵母到人类大多体的内的 中都“保留着”与单个src基因或其少数拷贝几乎基本相同的序列,称为癌基因。一个基因能如此完整保留在各种体内,表明这个基因在功能上,即的生长和发育上起着极其重要的作用。
正常中癌基因实际上是一些参与生长、分裂和分化的基因。我们身体中的每个内有许多基因,一般为0-0个,控制正常的功能,这些基因在正常中以非激活的形式存在,故又称为原癌基因。当原癌基因受到多种因素的作用使其结构发生改变时,激活成为癌基因。现已知道,大约有60种癌基因与癌的发生有关。由于癌基因是作为引起恶性肿瘤的逆转录病毒的分而被发现和命名的。而实际上,癌基因是涉及重要功能的一些正常基因的突变型,所以原癌基因的正常功能被描述为产生癌基因的概念是不正确的,然而由于这一名称已被广泛应用,再要改变已为时过晚。
癌基因的发现,激发科学家以更大热情与癌发生相关的其他基因。不久,人们发现了存在于内的另一类基因,抑癌基因(又称肿瘤抑制基因)。现在认为,抑癌基因在癌的发生上与癌基因同等重要,甚至更为重要。如果说癌基因是难以驾驭的生长加速器,那么抑癌基因是这种不希望生长的制动器。目前了解多和重要的两种抑癌基因是Rb基因和p53基因。其,他还有NF-1基因、WT-1基因、结肠腺瘤性息肉(APC)基因和结肠癌缺失(C)基因等。在正常情况下,抑癌基因通过它们的蛋白产物(核蛋白)控制生长(如Rb、p53),或通过酶激活和抑癌基因失活共同作用的结果。